Криворожские медики рассказали что такое орфанные болезни и как меняется доступ к их лечению

Ежегодно в последний день февраля в мире отмечают День орфанных (редких) заболеваний. В 2008 году Украина стала одной из первых стран, которая поддержала это событие и до сих пор продолжает быть официальным партнером европейской организации EURORDIS.

Как сообщается на сайте Горздрава, в этот день проведена пресс-конференция ведущих специалистов Криворожского межобластного центра медицинской генетики и пренатальной диагностики.

"Орфанные болезни - это врожденные или приобретенные заболевания, которые встречаются крайне редко - реже одного случая на 2000 населения страны, - пояснил главный врач центра, доктор медицинских наук, главный эксперт УОЗ по пренатальной медицины Николай Веропотвелян. - 80% этих заболеваний генетически обусловлены. В их число входят не только генетические заболевания, но и некоторые пороки развития, иммунные и онкологические болезни ".

Они не только имеют тяжелое хроническое течение, но и сопровождаются снижением качества и сокращением продолжительности жизни пациентов. Такие люди обычно требуют дорогостоящего, непрерывного и пожизненного лечения. Большинство орфанных заболеваний диагностируют в раннем возрасте, в 35% случаев они становятся причиной смерти детей до года, в 10% - детей в возрасте до 5 лет, в 12% - в возрасте от 5 до 15 лет.

Европейский комитет экспертов из редких заболеваний в мире признает в 8000 нозологий, но только 250 из них имеют свой шифр в Международной классификации болезней. В Украине утвержден 275 нозологий.

Сейчас в Кривом Роге работают государственные и городские программы по четырем редким заболеванием: фенилкетонурии, гипотериозу, муковисцидозу и адрено-генитальному синдрому.

Так, из местного бюджета в течение 5 лет выделяются средства на лечение и обеспечение специальным питания детей с фенилкетонурией. Благодаря этому такие дети нормально развиваются, достигают больших успехов. Об этих незаурядных достижениях с гордостью рассказывала генетик-педиатр, руководитель консультационного отдела центра Тамара Нетребко.

В Криворожском центре медицинской диагностики и пренатальной диагностики проводят скрининг сухой крови младенцев на 4 редкие болезни.

В этом году, благодаря увеличению финансирования на 340 млн грн, на государственные закупки лекарств и медсредств для пациентов с орфанными болезнями выделено 1,8 млрд грн. Это даст возможность закупать лекарственные средства и медицинские средства для пациентов с орфанными заболеваниями по 16 направлениям. Среди них - муковисцидоз, первичные иммунодефициты, болезнь Гоше, болезнь Помпе, тирозинемия, фенилкетонурия, мукополисахаридоз, легочная артериальная гипертензия, буллезный эпидермолиз и другие.

На закупку препаратов лечения редких заболеваний государство тратит более четверти (27%) всех средств государственного бюджета, выделенных на приобретение лекарств и медицинских средств. Благодаря эффективным закупкам через международные организации и планированию, постоянно совершенствуется, ежегодно удается закупить больше препаратов для орфанных больных.

Планируется, что в этом году пациенты с фенилкетонурией (дети до 3 лет), идиопатической семейной дистонией и мукополисахаридозом будут обеспечены необходимым лечением на 100% от необходимого, которую декларировали регионы. Также в бюджете на 2019 год впервые выделены средства для взрослых с ювенильным ревматоидным артритом (ЮРА) и первичными иммунодефицитами (ПИД). Ранее пациенты с этими диагнозами обеспечивались лечением только до 18 лет.